新生儿疾病筛查:守护健康,从出生开始
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查,对于许多家庭来说可能是一个相对陌生的概念。然而,这个筛查却是守护宝宝健康的重要一环。通过筛查,可以在早期发现并干预那些可能导致智力、发育障碍的遗传代谢性疾病。
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)和苯丙酮尿症(PKU)是两种常见的遗传代谢性疾病。先天性甲低是由于甲状腺激素分泌不足引起的,可能导致宝宝的生长发育迟缓、智力低下等问题。而PKU是由于苯丙氨酸代谢异常引起的,可能导致宝宝出现智力障碍、癫痫等症状。这两种疾病都可以通过早期筛查、早期干预来有效预防和减轻症状。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)也是新生儿疾病筛查的重要病种。CAH是由于皮质醇合成过程中所需酶的先天缺陷引起的,可能导致宝宝出现代谢性酸中毒、两性畸形等问题。
新生儿听力障碍也是影响宝宝健康成长的重要因素之一。通过新生儿听力筛查,可以及早发现宝宝的听力问题,及时采取干预措施,避免因听力障碍导致的语言和智力发育落后。
新生儿疾病筛查的最佳时间为出生后72小时至7天内,并充分哺乳后进行。在这个时间段内进行筛查可以确保宝宝身体各项指标的稳定,提高筛查的准确率。家长可以在当地医院进行筛查。
筛查结果阳性并不一定意味着孩子患有该种疾病。当筛查结果呈阳性时,家长需要带孩子到医院进行进一步的确诊检查。如果孩子确诊患有某种疾病,及早治疗是非常重要的。对于这些疾病,治疗越早,效果越好。
对于这些疾病的预防,关键在于加强孕期保健和遗传咨询。对于有高危因素的孕妇(如家族中有先天性遗传病病史),应在孕期进行筛查。因此,加强孕期保健和遗传咨询也是预防新生儿听力障碍的重要措施。
新生儿疾病筛查是一项关乎宝宝健康的大事。通过早期筛查、早期干预,我们可以有效减少或避免遗传代谢性疾病对宝宝的伤害,让我们共同努力,为宝宝的健康保驾护航!